Detalhe da pesquisa
1.
Novel compound heterozygous variants in ARL13B lead to Joubert syndrome.
J Cell Physiol
; 239(4): e31189, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38219074
2.
Cell cycle arrest induced by trichoplein depletion is independent of cilia assembly.
J Cell Physiol
; 237(6): 2703-2712, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35147977
3.
Disrupted intraflagellar transport due to IFT74 variants causes Joubert syndrome.
Genet Med
; 23(6): 1041-1049, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33531668
4.
Correction to: Disrupted intraflagellar transport due to IFT74 variants causes Joubert syndrome.
Genet Med
; 23(6): 1175, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33972723
5.
Novel Compound Heterozygous Variants in MKS1 Leading to Joubert Syndrome.
Front Genet
; 11: 576235, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33193692